荧光定量PCR技术应用于产前诊断常见染色体非整倍体实验室检测质控规范

Laboratory criterion of quantitative fluorescence PCR in prenatal diagnosis of common aneuploidy

20世纪90年代始,基于染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术开始应用于临床。二十多年来,该技术以其快速、成本低、通量高、不需要细胞培养等优点,迅速成为产前辅助诊断的重要检测手段。国内外有关学会已出台相关临床应用指南与专家共识,大大促进了该技术的临床应用。但这些指南和共识多从临床医生视角出发,对技术的临床适应证、结果解释和遗传咨询等阐述较详细,具体对技术应用的实验室要求、操作流程、质量控制等规范不多。