铜川市2008年-2018年新生儿代谢性疾病筛查情况分析

目的研究了铜川市2008年至2018年新生儿代谢性疾病筛查情况。方法纳入2008年至2018年在铜川市各助产机构进行CH和PKU筛查的活产新生儿78021例,男婴39648例,女婴38373例。对所有新生儿进行标本采集,并进行促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PHE)的检测,对于初筛阳性患儿进行进一步的检测,以确诊。对铜川市2008~2018年新生儿代谢性疾病筛查率进行统计分析。对铜川市2008~2018年新生儿CH和PKU筛查阳性率及确诊率分析。结果 2008年至2018年铜川市新生儿代谢性疾病筛查率呈现上升的趋势,其中2008年至2012年筛查率快速增加,2013年至2018年增速较为缓慢。2008年至2018年铜川市新生儿CH初筛阳性81例,初筛阳性率为0.10%,确诊数41例,确诊率0.052%,PKU初筛阳性24例,初筛阳性率为0.031%,确诊数8例,确诊率0.010%。结论通过对新生儿先天性代谢性疾病筛查的普及,进而尽早实现对CH和PKU患儿的治疗,能够极大的改善患儿预后,促进我国人口素质的提高。