摘要
1例10月龄男性主诉为"发热2周余,皮疹1 d"的患儿就诊血液科,患儿头发灰黄,局部皮肤色素脱失,肝脾肿大,EB病毒活动性感染,骨髓粒细胞见包涵体,全外显子测序发现,患儿存在LYST基因c.7645C>T(p.Q2549X)纯合变异,为未报道过的新变异,同时检出家系8位成员为携带者,呈常染色体隐性遗传,确诊为Chediak-Higashi综合征(CHS).CHS属于溶酶体功能缺陷的原发性免疫缺陷病,预后不良,异基因造血干细胞移植可改善免疫功能缺陷.
作者
王敏
屈丽君
汪俭
陈天平
李艳
许喆
程杰
王成军
高珊
路幼佳
Wang Min;Qu Lijun;Wang Jian;Chen Tianping;Li Yan;Xu Zhe;Cheng Jie;Wang Chengjun;Gao Shan;Lu Youjia(Department of Hematology,Anhui Provincial Children's Hospital,Hefei 230001,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期963-965,共3页
Chinese Journal of Pediatrics