研究单基因糖尿病有助于发现2型糖尿病发病机制及治疗靶点

Research of monogenic diabetes helps to discover the pathogenesis and therapeutic target of type 2 diabetes mellitus

单基因糖尿病是由单个基因突变导致的特殊类型糖尿病,其致病基因大多涉及胰岛P细胞发育、功能或胰岛素信号通路的传导,以青少年的成人起病型糖尿病和新生儿糖尿病最常见。研究发现,多个单基因糖尿病致病基因与2型糖尿病(T2DM)易感基因重叠,其常见变异显著增加T2DM发病风险。此外,以单基因糖尿病致病基因为靶点的降糖药物研发进展迅速。对单基因糖尿病的深入研究,有助于加深对T2DM发病机制、预后判断以及药物研发等多方面的认识。