新生儿Netherton综合征一例被引量：3

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摘要 Netherton综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要以先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性素质为特征性表现.本文报道1例新生儿Netherton综合征病例,总结患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.

作者林克钊钟美珍

机构地区厦门大学附属第一医院新生儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS 2019年第6期465-466,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词 Netherton综合征常染色体隐性遗传病实验室特点鱼鳞病样红皮病特征性表现基因检测新生儿诊断及治疗

分类号 R72 [医药卫生—儿科]

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