分析育龄期女性FMR1基因突变携带频率采用荧光PCR合并毛细管电泳法的应用效果

目的探究荧光PCR合并毛细管电泳对FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型以及突变型在育龄期妇女中变化的影响。方法针对该项研究选取2016年7月-2019年7月我院收治的200例产前育龄妇女作为研究对象,采集所有研究对象的外周血样本并行FMR1基因的CGG重复序列检测,随后利用荧光PCR合并毛细管电泳法对其进行分析。结果本研究的200例受试者中,CGG重复数范围为21-44;最大频率等位基因数分别为32、39,其所占比例分别为32.65%与39.78%。并且并未检验出突变情况。结论因脆性X综合征目前暂时没有有效的治疗方式,因此产前筛查成为该类遗传病预防的唯一方式,而荧光PCR合并毛细管电泳法则是其中较为有效的筛查方式,不仅效果良好,而且结果准确。