一例甲基丙二酸血症合并肺炎的护理

甲基丙二酸血症(MMA),属于常染色体隐形遗传中有机酸代谢异常的疾病,发病率低。它是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)活性降低或者维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积,引发多脏器功能损伤,表现为惊厥、智力低下、酸中毒、呕吐等一系列症状。通过维生素B12负荷试验可分为维生素B12有效型和无效型。本病临床表现无特异性,多被误诊为神经系统疾病。本例为维生素B12有效型合并肺炎的患者,将内容分享给大家。