高通量基因测序技术联合超声软指标筛查的应用价值探讨

目的探讨高通量基因测序技术联合超声软指标筛查在孕期的临床应用价值。方法回顾性分析2017年1月~2018年12月在我院就诊的自愿接受高通量基因测序技术的高危孕妇1194例,且行羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析确诊。低风险孕妇行超声软指标筛查,并随访至妊娠3个月。结果1194例孕妇中,高通量基因测序技术显示染色体异常25例,超声软指标筛查显示异常49例。妊娠结束随访显示1194例孕产妇中不良妊娠结局46例,检出率3.8%。结论对高危孕妇行高通量基因测序技术结合超声软指标筛查,具有安全、无创、准确、易标准化的特点,能有效防治身体障碍,值得临床推广。