恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor,GNET)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例GNET患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果2例患者均以腹部不适入院,肿瘤眼观均为溃疡型肿块,镜下见上皮样细胞呈弥漫片状、巢状分布,胞质弱嗜酸性,胞核圆形,可见泡状核,核仁不明显。免疫表型:S-100、SOX10、vimentin均弥漫强阳性,黑色素标志物Melan-A和HMB-45均阴性。FISH基因检测结果显示EWSR1基因断裂重排。结论GNET患者发病年龄小、预后差,因其形态学的相似性,临床易误诊。