仅有皮肤表现的结节性硬化症1例

A case of tuberous sclerosis with only skin manifestations

报告1例仅有皮肤表现的结节性硬化症。患者男,23岁,面部丘疹5年。智力正常,无癫痫及神经系统症状,实验室检查及系统检查未见异常。皮肤科情况:鼻翼两侧肤色、淡褐色圆形丘疹;腰部蚕豆大淡红色、肤色斑块;左下腹、左髂前上棘条索状色素减退斑;右足无名趾甲板边缘甲纵沟、左足第3、4趾甲周肤色粟粒至黄豆大圆形、扁平坚韧赘生物;颈部、双侧腋下米粒大丝状隆起淡褐色丘疹;上下切牙牙釉质散在针尖大凹点,上下齿龈见米粒至黄豆大淡红色丘疹,表面粗糙呈菜花状。面部、腰部皮损病理符合血管纤维瘤及鲛鱼皮斑病理改变。诊断:结节性硬化症。治疗:面部丘疹予以CO 2激光治疗,其余皮损未予处理,目前随访中。