全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例患儿父母SCN1A基因嵌合突变的检测

目的筛查1个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家庭成员SCN1A基因突变,探讨其遗传特性。方法抽取1个GEFS+患儿家庭成员血液提取白细胞DNA,以此为DNA模板PCR扩增SCN1A基因、SCN1B基因和GABRG2基因,PCR产物进行测序分析比对。对考虑存在突变可能而直接测序未能证实突变的进行焦磷酸测序。结果发现先证者携带一个新的SCN1A基因突变c.905G>A(p.G302D),未发现SCN1B基因、GABRG2基因异常。患儿父亲儿童时仅有2次热性惊厥史,后未再发作。焦磷酸测序证实患儿父亲该位点为SCN1A基因突变嵌合体。突变致病性预测软件分析显示该突变具有致病性。结论SCN1A基因嵌合突变是GEFS+家系的遗传方式之一,尤其是家庭成员症状较轻者需要进行焦磷酸测序筛查。