无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用效果观察

Application of noninvasive prenatal gene detection in prenatal screening and diagnosis

目的探讨产前筛查和诊断中无创产前基因检测技术的临床应用效果与价值。方法选取在本院2016年2月至2018年6月进行外周血无创产前基因检测的产妇1 000例作为研究对象,针对无创基因检测提示存在异常患者予以脐血细胞或羊水培养,经染色体G显带检测及FISH检测进行确诊,针对无创产前基因检测未提示异常受检者予以产前常规检查。对所有新生儿进行随访调查。结果检测结果提示异常9例,均进行产前羊水穿刺诊断;无创产前基因检测对异常检出率0.90%。针对无创产前基因检测提示低风险产妇进行持续跟踪随访,均未发现13-三体、18-三体或21-三体综合征患儿。无创产前基因检测筛查18-三体或21-三体综合征的准确度100%、敏感度100%,对13-三体综合征检测的假阳性率0.1%,对其他染色体异常检测不敏感。结论无创产前基因检测技术与当前传统的产前筛查诊断结果具有较高的吻合率,可作为一种高精确度产前筛查手段用以补充常规产前诊断结果。无创产前基因检测筛查18-三体或21-三体综合征的准确度与敏感度较高,但对其他染色体异常检测不敏感。临床上仍需加深对该技术的测序深度与检测质量控制。