摘要
颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又称Marie Sainton综合征,是染色体遗传性先天畸形综合征一种临床罕见病,发病率1∶1000000[1],文献[2]报道该病可自发出现或者以常染色体显性遗传方式发病,具有高度外显性和多种表现型,无明显种族差异。颅骨锁骨发育不全综合征患者常见特征有颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和“锥形”胸,脊柱系统异常,身材矮小等。口颌不正包括上颌骨均有不同程度的发育不足畸形,下颌骨相对上颌骨前突,鼻骨、颧骨发育不足,副鼻窦气化不良等症状[3]。早期干预治疗能降低颌骨及牙齿的畸形程度[4]。甲状腺功能减退症简称甲减[5],是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征,其病理特点是黏多糖在组织和皮肤堆积,主要表现为黏液性水肿,多发生于成年女性,临床表现特点各不相同,严重者易出现甲减危象[6]。
出处
《齐鲁护理杂志》
2020年第4期122-125,共4页
Journal of Qilu Nursing