BoBs和CNV-Seq技术纠正产前诊断错误报告一例

孕妇34岁,G2P1o生育一女,现11岁,表型及智力均正常。此次妊娠孕20+3周时,因“无创dnA检测提示性染色体异常”来我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。夫妇表型及智力均正常,为非近亲结婚,否认遗传病家族史。孕妇及丈夫均签署了知情同意书,并获得石家庄市第四医院伦理委员会的批准(20190001)。