儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析

Analysis of the change in ELP4 gene of benign epilepsy with centro-temporal spikes in children

目的研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1—12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果。结果18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A,比例高达83.3%。结论11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A可能与BECT的发生有关。