《2019年美国胃肠病学院临床实践指南:遗传性血色素沉着症》摘译

An excerpt of ACG clinical guideline: Hereditary hemochromatosis(2019)

遗传性血色素沉着症(hereditary hemochromatosis,HH)是北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近HH在诊断、管理及治疗方面有了新的进展。大部分HH患者已通过分子诊断检测得以诊断。一些基因型-表型相关性的研究证实C282Y纯合基因型和其他HFE突变模式的患者之间的临床特征存在差异。越来越多的非侵入性检查(如MRIT2*)使肝脏铁沉积的定量测定更简便,并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁蛋白(SF)<1000 ng/ml仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者的重要诊断试验,应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他类型的HH进行基因检测是可行的,但价格昂贵,通常不适用于大多数临床实际情况。血清SF在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和酒精性肝病患者中可能会升高,在非C282Y纯合子或C282Y/H63D复合杂合子且血清SF升高的HH患者中,更为常见。在疑似铁超载的非C282Y纯合子患者中,应排除肝脏疾病的继发原因。静脉切开术仍然是主要的治疗方法,但新兴的新型治疗方法,如新的螯合剂可能对一些特定患者有一定的治疗作用。