卵巢功能不全遗传学研究进展

卵巢功能不全(POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病,可继发于多种因素,如感染、代谢性疾病、自身免疫性疾病或医源性原因,如放疗、化疗或对卵巢的物理损伤。卵巢功能衰竭(POF)是其终末阶段,临床表现除了由于体内雌激素水平低下引起患者骨质疏松症外,最重要的是引起不孕[1]。国内外有研究[2]显示,遗传因素占POF病因的20%~25%,包括染色体异常和基因突变。10%~13%的POF患者存在染色体数目和结构的异常,其中X染色体异常率可高达94%。也有研究[3-4]表明,POI的发生与Y染色体异常相关。