FOXEI基因突变与先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症(CH、先天性甲减)主要指由于甲状腺发育不良(TD)和或甲状腺激素(TH)合成不足所致甲状腺激素缺乏。CH的发生率大致1∶3000-4000[1],是儿童时期常见的智残性疾病。在甲状腺发生、发育,甲状腺激素合成过程中,无不在各种相关基因和或转录因子参与下完成的,比如FOXEI基因。1 FOXEI基因与FOX基因家族1989年Weigel等在果蝇中克隆了第一个FOX,称叉头框(forkhead box,FOX)蛋白,是一类从酵母到人类都广泛存在的转录因子,属于螺旋—转角—螺旋类蛋白的一个亚群,发现其功能对胚胎正常发育至关重要。