有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例

本文报道1例女性有汗型外胚层发育不良(HED)患者的基本资料及辅助生殖诊疗史。检测其基因型为GJB6(NM_006783.4,c.263C>T杂合变异,p.A88V)。2016年曾怀孕,因胎儿产前诊断为受累胎儿而引产。2017年来我院要求行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。对2枚囊胚进行活检,发现1枚胚胎未携带致病变异。选择正常胚胎复苏移植,获得临床妊娠,并足月剖宫产分娩一名健康女婴。