婴儿点状软骨发育不良超声表现1例

婴儿女,5个月,主因左下肢短缩来我院就诊。父母及两兄身体健康。体格检查:全身皮肤未见明显异常,双上肢外观力线及活动未见异常,左下肢短缩,左髋外展受限20°,双膝及踝足外观及活动正常。超声检查:左侧髋关节无法获得Graf法标准冠状切面,股骨头较右侧小,直径1.3 cm,位于髋臼内部分较右侧少;大转子体积增大,边缘不规则,内可见多发斑片样强回声,大转子与股骨头相对位置异常,颈干角异常(图1A,图2A)。右侧髋关节结构基本正常,骨性臼顶及软骨臼顶覆盖尚可,股骨头直径1.5 cm,位于髋臼内,骨化中心未出现,α=64°,β=50°(图1B,图2B)。左侧股骨内外侧髁骺软骨、髌骨软骨、胫骨及腓骨末端骨骺、跟骨及距骨骨骺均增大,边缘不规则,内可见多发斑片样强回声(图3A)。右侧股骨内外侧髁骺软骨、髌骨软骨、胫骨及腓骨末端骨骺、跟骨及距骨骨骺形态未见明显异常(图3B)。超声诊断:右侧髋关节GrafⅠ型;左下肢骨骺多发强回声斑块,考虑点状软骨发育不良,请结合临床。X线检查所见:左侧髋臼及耻骨坐骨、左侧股骨、胫骨、腓骨末端骨骺形态不规则,可见多发大小不等的点状及结节状钙化;左侧股骨缩短、胫腓骨较对侧缩短(图4)。患儿未进行CT及MRI检查。根据患儿病史、专科查体及辅助检查,临床诊断:点状软骨发育不良,采取保守治疗,定期门诊复查。