IFT80调控骨生长发育的分子机制

初级纤毛和纤毛蛋白普遍存在于脊椎动物的细胞表面,以微管为基础,协助细胞表面与周围环境间的信号转导[1,2],进而影响细胞的增殖、分化和基因表达[3]。由于纤毛内部无法合成蛋白,其结构、功能的完整性离不开纤毛内转运系统,该系统由纤毛内转运蛋白(intraflagellar transport,IFT)复合物A、B构成,可沿纤毛轴做双向运动。目前已知22种IFT蛋白参与IFT复合物A、B的形成[4,5],其中14种蛋白参与IFT-B复合物形成,包括IFT22、IFT25、IFT27、IFT46、IFT52、IFT56、IFT70、IFT74、IFT81、IFT88、IFT20、IFT38、IFT54、IFT57、IFT80和IFT172[6]。这些蛋白的突变通常会导致纤毛结构与功能缺陷,诱发一系列纤毛病,这类疾病可涉及多种组织器官,其中较为明显的表现是骨骼发育异常[7]。