UBR1基因复合杂合变异致Johanson-Blizzard综合征1例

Cases report of Johanson-Blizzard syndrome caused by compound heterozygous variation of UBR1 gene

对山西省儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例Johanson-Blizzard综合征(JBS)患儿的临床特点及基因资料进行回顾性分析。患儿,女,3月龄,因重症肺炎收入PICU,由于患儿存在生长发育落后,肛门闭锁并直肠舟状窝瘘,典型面部特征及内分泌功能紊乱等临床特点,考虑不能排除染色体疾病,经基因检测确诊为JBS。JBS是由E3泛素连接酶UBR1缺陷引起的,定位于15q15-21。基因测序结果显示,患儿(先证者)UBR1基因存在复合杂合变异,突变分别来源于其父母。通过对JBS的报道,以提高临床医师对JBS的认识,避免漏诊和误诊;同时提示基因检测是诊断罕见病的主要手段之一。