以急性呼吸衰竭和肌酸激酶显著升高为突出表现的急性线粒体肌病一例报道及文献复习

Acute mitochondrial myopathy with respiratory failure and remarkably elevated creatine kinase as predominant manifestations:one case report and literature review

线粒体肌病是因线粒体结构和(或)功能异常主要累及骨骼肌而出现的肌无力和不能耐受疲劳,晚期累及呼吸肌可出现呼吸衰竭。以急性呼吸衰竭起病并伴有肌酸激酶(CK)显著升高的线粒体肌病在临床上非常罕见,容易漏诊和误诊。现将南京医科大学附属淮安第一医院收治的1例肌肉活检病理改变不典型而经线粒体上的线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作(MELAS)基因相关位点测序确诊的以急性呼吸衰竭和CK显著升高为突出表现的线粒体肌病患者的诊治经过报道如下,并结合相关文献对其临床、病理和分子特点进行分析总结,以期为临床同道提供参考借鉴。