Silver-Russell综合征临床特征及最新指南解读

Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的多系统障碍的先天性疾病,临床表现多样化,主要表现为宫内及出生后生长受限、身体不对称、三角脸、相对巨颅等。该病主要由11p15-ICR1区甲基化异常和7号染色体母源单亲二倍体引起,少部分患者与其他染色体或基因异常有关,仍有部分患者病因未明。症状在婴幼儿期或儿童早期较典型,易诊断,但随着年龄增加,诊断的难度亦增加,需结合既往病史。该病与其他疾病的表现重叠性大,需鉴别诊断。目前采用的是对症治疗,不同基因型患儿,生长激素(GH)治疗的改善结果有一定的差异性。