TNNI3基因p.Arg162Gln罕见纯合突变所致肥厚型心肌病一家系

A Chinese pedigree with hypertrophic cardiomyopathy caused by rare homozygous mutation of TNNI3 gene p.Arg162Gln

肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌病,TNNI3基因为其致病基因之一,相关病例我国少见报道。本研究报道中国汉族一HCM家系,先证者为TNNI3:p.Arg162Gln纯合突变,其发病早,心功能差,随访期间晕厥3次并植入永久起搏器进行治疗。先证者父母、弟弟及女儿均为杂合突变,目前均无明显临床症状。纯合突变致HCM较为罕见,该病例丰富了HCM的基因和临床表型谱。