1例歪嘴哭综合征患儿的基因突变分析及文献复习

Genetic mutation analysis and literature review of 1 child with cardiofacial syndrome

目的明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素。方法应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA突变信息,之后通过Sanger测序验证患儿的ARID1A基因变异,并进行文献复习。结果未发现可能的致病性CNV变异。全外显子组测序发现该患儿携带ARID1A罕见变异c.4337G>A;p.R1446Q。R1446Q突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异。结论 ARID1A基因突变可能与歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损发生有关。