大理州白族育龄女性维生素D受体基因多态性的分布情况

目的针对大理州白族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况。方法选取2018年3月-2019年7月在该院进行孕期保健的961例白族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ位点基因多态性,进行统计分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。VDR Bsm Ⅰ位点GG、GA、AA的基因型频率分别为90. 6%、9. 1%、0. 3%,G、A等位基因频率分别为95. 2%、4. 8%。VDR Taq Ⅰ位点TT、TC、CC的基因型频率分别为89. 5%、10. 1%、0. 4%,T、C等位基因频率分别为94. 5%、5. 5%。VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TT (88. 2%),无GG/CC、AA/TT和AA/TC组合。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0. 862,r2=0. 654)。结论该研究获取大理州白族女性VDR Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型和等位基因频率分布情况,为优化少数民族地区妇幼保健服务模式提供科学依据。