摘要
22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征,包含以临床特征命名的多种疾病,Digeorge综合征是其中一种,其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下。胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见,诊治困难且预后不良。本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过,并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口,为后续该病的诊断及临床管理提供经验。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期465-467,共3页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金(81801510)。
