杜氏肌营养不良家系产前诊断一例

本文通过联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、二代测序(NGS)、荧光定量PCR技术和短串联重复序列分析等方法,确诊了1例MLPA结果为阴性而NGS提示杜氏肌营养不良(DMD)基因第19外显子部分区域缺失突变导致的DMD先证者,并对该家系进行了产前诊断,胎儿为突变携带者。提示,DMD家系产前诊断MLPA结果为阴性时需谨慎,多种方法联合的检测及分析可提高DMD基因罕见突变的检出率,为遗传咨询和产前诊断提供依据。