摘要
2例主诉为"语言障碍,智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.8051G>A(p.Arg2684His)复合杂合变异;c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.6553A>T(p.Met2185Leu)复合杂合变异。
作者
郜珊珊
白周现
孔祥东
Gao Shanshan;Bai Zhouxian;Kong Xiangdong(Genetic and Prenatal Diagnosis Center,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期238-240,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家重点研发计划资助(2018YFC1002203)。
