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SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例 被引量：1

Severe proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities caused by SLC4A4 gene variation:a case report
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摘要 患儿女,5岁3月龄,因肢体无力3个月余入院,生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒,低钾血症;双眼玻璃体混浊,角膜基质灰白混浊;头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异,与其父检测结果一致;内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异,与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点,且伴有多系统病变,应注意先天遗传代谢性疾病,尽早行基因检测。
作者 刘艳 王文红 雷梅芳 陈文玉 Liu Yan;Wang Wenhong;Lei Meifang;Chen Wenyu(Department of Nephrology,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300134,China;Department of Neurology,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300134,China)
机构地区 天津市儿童医院肾脏科 天津市儿童医院神经内科
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期241-242,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
关键词 玻璃体混浊 代谢性酸中毒 双侧基底节 眼部异常 遗传代谢性疾病 基因检测 低钾血症 头颅磁共振成像
分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]
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参考文献1

二级参考文献89

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共引文献4

同被引文献1

引证文献1

二级引证文献1

中华儿科杂志
2020年 第3期

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