摘要
1例1岁9月龄患儿,社会性别男,以生后外阴异常为主诉,体格检查发现患儿尿道开口于会阴,伴有阴茎下弯,阴茎阴囊转位,左侧阴囊内可及睾丸,右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块,但多次查外周血染色体核型为45,XO未检测到SRY基因,与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测,发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y)嵌合体。外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性的情况非常少见。
作者
秦淼
巩纯秀
Qin Miao;Gong Chunxiu(Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism and Adolescent Medicine,Beijing Children′s Hospital,the Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045 China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期243-244,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
北京市医管局儿科学科协同发展中心儿科专项基金(XTYB201808)。
