摘要
患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.
作者
魏翠洁
王朝霞
常杏芝
吕俊兰
葛琳
范燕彬
张月华
熊晖
Wei Cuijie;Wang Zhaoxia;Chang Xingzhi;Lyu Junlan;Ge Lin;Fan Yanbin;Zhang Yuehua;Xiong Hui(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing100034,China;Department of Neurology,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Department of Neurology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期147-149,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(81571220)
国家重点研发计划(2016YFC0901505)。
