摘要
患儿男,81日龄,主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒,头颅磁共振成像提示液性改变,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,确诊为生物素酶缺乏症.入院后病情加重,死于呼吸衰竭.对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者,需警惕生物素酶缺乏症的可能,血、尿质谱筛查或基因检测是确诊的依据,早期发现和治疗是改善预后的关键.
作者
牛焕红
陶东英
成胜权
沈亦平
Niu Huanhong;Tao Dongying;Cheng Shengquan;Shen Yiping(Department of Pediatrics,First Affiliated Hospital of Air Force Medical University,Xi′an 710032,China;Molecular Diagnostic Laboratory,Department of Medical Genetics,Shanghai Children′s Medical Center,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200127,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期150-151,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
