NBEAL2突变的灰色血小板综合征一例并文献复习

患儿,男,4岁,因"反复鼻腔渗血、全身皮肤出血点4年"于2018年1月19号来本院就诊。2014年(患儿6个月时)无诱因出现全身皮肤散在出血点,伴咳嗽,于当地医院行血常规:血小板37×10^9/L,经抗感染、促血小板治疗后效果不佳。2015年就诊于本院行骨髓检查提示:粒系、红系增生,细胞形态正常;淋巴单核细胞如常;全片共计数巨核细胞162个,分类30个,其中幼巨3个,颗粒巨11个,产板巨4个(产板能力弱),裸核巨11个,血小板少见。