可变性红斑角皮症1例

A case of erythrokeratodermia variabilis

报告可变性红斑角皮症1例。患儿男,2岁零3个月,因全身多处红斑、脱屑伴瘙痒10月余就诊。皮肤专科检查:颈部、双腋下、脐周、四肢可见对称分布的、大小不等的片状、环状、地图状红色、褐色角化性斑片及斑块,边界尚清,表面粗糙,上覆薄层糠状鳞屑,Auspitz征阴性,其间散在分布绿豆至黄豆大小角化过度性丘疹、斑丘疹,口腔粘膜、肛门生殖器、毛发、牙齿及指(趾)甲未见异常。腹部红斑处皮损组织病理检查示:表皮角化过度伴角化不全,颗粒层存在,棘层不规则肥厚,轻度乳头瘤样增生,表皮突不规则向下延伸,真皮浅层毛细血管增生、扩张,血管周围有稀疏的淋巴细胞浸润。患儿外周血全外显子基因测序示:编码缝隙连接蛋白基因GJB4杂合突变。根据实验室辅助检查及组织病理检查,诊断为可变性红斑角皮症。治疗上予口服复方氨肽素片2片/次,每天2次,盐酸西替利嗪滴剂2.5 mg/次,每天1次,辅以尿囊素乳膏及氢化可的松乳膏外涂治疗。1个月后瘙痒症状明显好转,皮疹稍有好转。3个月后患儿皮疹基本消退。目前仍在随访中。