期刊文献⁺

任意字段

题名或关键词

题名

关键词

文摘

作者

第一作者

机构

刊名

分类号

参考文献

作者简介

基金资助

栏目信息

Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例被引量：1

原文传递

导出

摘要患儿男,4个月,因"不能竖头,对视追视差,逗笑少"入院。患儿系第3胎第1产,胎龄37+3周剖宫产(彩超示S/D值高),出生体重2.1 kg(第3百分位以下)。生后因"足月小样儿"住院治疗4天,无病理性黄疸史。患儿2月偶会逗笑,2月半会对视。1月前发现患儿发育落后,表现为脖子软、反应迟钝。

作者章波孔京慧张小慢宋银森

机构地区郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期491-492,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词足月小样儿病理性黄疸 S/D值住院治疗出生体重发育落后剖宫产百分位

分类号 R72 [医药卫生—儿科]

引文网络
相关文献

参考文献1

1吴东,李涛,王红丹,时伟丽,侯巧芳,张卉,王涛,杨艳丽,廖世秀.一例9q34.3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(6):849-852. 被引量：6

二级参考文献2

1叶志纯,祝兴元,赵蕊,贺新玉,张惠佳,李梨平,祝益民.9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(5):559-562. 被引量：5
2肖冰,邢娅,季星,徐燕,倪琳,祝悦,陶炯.一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(6):666-669. 被引量：5

共引文献5

1吕楠,李东晓,李靖婕,尚清,马彩云.Kleefstra综合征1型并9号环状染色体一例[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(8):837-840. 被引量：1
2尚玮,常晓婷,许友松.前交通动脉瘤破裂发生机制的研究进展[J].临床神经外科杂志,2021,18(3):354-356. 被引量：1
3袁子钧,曹兆兰,卢刻羽,郑必霞,邱洁.新生儿Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变1例[J].中华实用儿科临床杂志,2021,36(13):1027-1029.
4周陶成,童光磊,朱丽娟,李少新,李红,董文旭.三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(2):148-151.
5李国艳,刘超,魏子涵,曹咪,冯研,甘亚静,邓艳春.9q34.3微缺失导致的EHMT1基因全外显子1-27杂合缺失的Kleefstra综合征一例报道[J].实用心脑肺血管病杂志,2023,31(7):138-140.

同被引文献2

1关智勇,李丽,彭中华,刘极文,赵晓慧,王金霞.脑瘫患儿的社会生活能力评定研究[J].中国妇幼卫生杂志,2013,4(3):2-4. 被引量：4
2吴东,李涛,王红丹,时伟丽,侯巧芳,张卉,王涛,杨艳丽,廖世秀.一例9q34.3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(6):849-852. 被引量：6

引证文献1

1李国艳,刘超,魏子涵,曹咪,冯研,甘亚静,邓艳春.9q34.3微缺失导致的EHMT1基因全外显子1-27杂合缺失的Kleefstra综合征一例报道[J].实用心脑肺血管病杂志,2023,31(7):138-140.

1陈利生.乡村说书人[J].散文选刊（原创版）,2020,0(2):86-86.
2姚蔚峦,李语凡.2017~2019年太原市部分全面发育落后患儿的危险因素调查[J].预防医学论坛,2020,26(1):16-19. 被引量：1
3张开慧,黄艳,律玉强,高敏,马健,盖中涛,刘毅.一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(4):423-426. 被引量：1
4林夕.从特写到长镜[J].思维与智慧,2020,0(4):51-51.
5赵悦淑,冯晓,王军,崔世红,王蕊,王梦玲.554751例孕妇妊娠中期血清学唐氏筛查结果分析[J].国际妇产科学杂志,2020,47(2):203-206. 被引量：10
6谢路遥,刘钰滢,朱璞纯.论相声艺术中捧哏与逗哏的语言技巧——以德云社相声为例[J].文学少年,2019,0(15):0061-0062.

中华医学遗传学杂志

2020年第4期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...

;

使用帮助返回顶部