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Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例被引量：1

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摘要患儿男,4个月,因"不能竖头,对视追视差,逗笑少"入院。患儿系第3胎第1产,胎龄37+3周剖宫产(彩超示S/D值高),出生体重2.1 kg(第3百分位以下)。生后因"足月小样儿"住院治疗4天,无病理性黄疸史。患儿2月偶会逗笑,2月半会对视。1月前发现患儿发育落后,表现为脖子软、反应迟钝。

作者章波孔京慧张小慢宋银森

机构地区郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期491-492,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词足月小样儿病理性黄疸 S/D值住院治疗出生体重发育落后剖宫产百分位

分类号 R72 [医药卫生—儿科]

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引证文献1

1李国艳,刘超,魏子涵,曹咪,冯研,甘亚静,邓艳春.9q34.3微缺失导致的EHMT1基因全外显子1-27杂合缺失的Kleefstra综合征一例报道[J].实用心脑肺血管病杂志,2023,31(7):138-140.

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中华医学遗传学杂志

2020年第4期

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