我如何诊断和治疗纯红细胞再生障碍

How I diagnose and treat pure red cell aplasia

纯红细胞再生障碍(pure red cell aplasia,PRCA)是一种综合征,以严重网织红细胞减少的正细胞正色素性贫血、骨髓中红系前体细胞显著减低为特征[1]。按照起病原因分为先天性PRCA和获得性PRCA。先天性PRCA多在婴幼儿时期发病,由核糖体蛋白等基因突变致病[2]。获得性PRCA为后天发病。根据获得性PRCA是否继发于一些特定疾病,又可再分为继发性和原发性PRCA。继发性PRCA包括继发于自身免疫性/胶原血管病、淋巴增殖性疾病、实体瘤、感染、药物等因素的PRCA,而未发现上述因素者,则考虑为获得性原发性PRCA[1]。PRCA患者中位生存期很长,但患者长期不同程度贫血,并常伴有输血依赖,严重影响生活质量。诊断先天性PRCA常根据起病过程、临床表现、基因检测明确,而获得性PRCA则主要依据临床表现、实验室及辅助检查等明确,相应的治疗策略也不尽相同。在本文中,笔者结合1例典型PRCA病例,探讨在临床实践中如何诊断和治疗PRCA。