摘要
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6000多种分子基础已知的遗传病[2]。因为遗传异质性和表型多样性,以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析(CMA)等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来,高通量测序即下一代测序(NGS)技术因其可同时对多个基因,甚至全外显子组和全基因组进行测序,现已被广泛应用于遗传病诊断领域,极大地提高了遗传病诊断的预期[3].
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第9期660-668,共9页
National Medical Journal of China
基金
北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助项目(ZYLX201811)
国家临床重点专科建设项目(QTW)
国家重点研发计划(2018YFE0201604)。
