摘要
Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200000[1]。目前该病全世界范围报道相对较少,尤其国内,现将收集一例婴儿Netherton综合征报道如下.
出处
《海南医学》
CAS
2020年第7期942-944,共3页
Hainan Medical Journal
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