摘要
(病例见本期彩页)建议完善的检查:基因检测。检查结果:该患儿进行全外显子基因测序分析,提示NIPBL基因杂合变异,突变位点为c.5624T>A(p.Ile1875Asn),该患儿父母均未携带该突变。该突变是一个未经报道的新发杂合变异,软件预测有致病性。诊断:德朗综合征(cornelia de Lange syndrome,CdLs)。CdLs是一种罕见的累及多系统的先天性疾病。该综合征主要临床表现为特殊面容、宫内或生后生长发育迟缓、认知障碍及多器官缺陷可能。已知的致病基因包括:NippedB相似基因(NIPBL)、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因,其中NIPBL基因突变可占70%。
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2020年第3期236-236,共1页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
