CETP I405V基因多态性的研究进展

脂质代谢异常参与了心血管疾病的发生发展,编码人类胆固醇酯转移蛋白(Cholesteryl Ester Transfer Protein,CETP)的作用是将极低密度胆固醇(VLDL)中的甘油三脂(TG)和低密度胆固醇(LDL)杂体交换为高密度胆固醇(HDL)中的胆固醇酯。CETP的基因位于16号染色体16q12-21,包含16个外显子和15个内含子,长度大约25kb[1]。编码CETP基因的单核苷酸多态性(SNP)位点可影响蛋白质的表达及结构。I405V(rs5882)是一种错义突变,其外显子14上的A突变为了G,导致了CETP蛋白一级结构上的异亮氨酸在密码子405处突变成了缬氨酸。新近研究指出I405V对脂质代谢、心血管疾病、认知功能、长寿人群和其他一些方面等都有相关性。本文拟对CETP在这几方面的研究进展进行综述。