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遗传性单基因皮肤病药物无义抑制治疗研究进展

Progress of Nonsense Suppression Therapy in Monogenic Genodermatosis
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摘要 无义抑制疗法(nonsense suppression therapy)目的是为了抑制期前出现的终止密码子(premature termination codons,PTCs)(又称为Ⅰ类突变)导致的翻译终止,以恢复蛋白质功能缺陷的方法。本文回顾了无义抑制疗法的现状和进展,包括无义抑制药物和无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)抑制疗法并对现有的不足做出一些总结。 Nonsense suppression therapy aims to suppress the termination of translation caused by premature termination codons(PTCs)(class I mutations)to restore protein function defects.This article reviews the current status and progress of nonsense suppression therapy,including nonsense suppression pharmacotherapy and nonsensemediated mRNA decay(NMD)inhibition therapy and summarizes the existing deficiencies.
作者 李越 李明 LI Yue;LI Ming(Institute of Dermatology,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200092,China;Departments of Dermatology,Xinhua Hospital,Shanghai 200092,China)
出处 《皮肤科学通报》 2020年第1期31-35,共5页 Dermatology Bulletin
基金 上海市科委浦江人才基金项目(18PJ1407300) 上海市卫计委新百人项目(2018BR22)。
关键词 无义抑制治疗 通读 期前出现的终止密码子 Nonsense suppression therapy Readthrough PTC
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