先天性视网膜劈裂症

男性,8岁。自幼视力差,无类似家族史。双眼矫正视力均0.5。45度眼底像见黄斑区放射状囊样皱褶(上图)。黄斑区OCT可见垂直裂隙状劈裂腔,腔隙内有柱状连接(中图)广角眼底像见颞下方周边视网膜纱膜样隆起(下图)。先天性视网膜劈裂症是一种X染色体隐性遗传病,多见于男性,双眼患病,常在10岁左右因视力低下就诊,易被误诊为弱视。几乎所有患者均累及中心凹,劈裂范围累及颞侧周边的患者总数不到50%。