摘要
17ql2染色体微缺失综合征是一种比较罕见的染色体微缺失综合征,是由于患者17号染色体长臂1区2带发生缺失造成的,是一组以多囊肾、糖尿病、苗勒管(mllerian duct)发育不全为特征的综合征。有研究表明约30%的17ql2染色体微缺失综合征来源于亲代遗传,但大多数是新发突变造成的[1],正常人群发病率约为1/14500[2],近年来发现该综合征在些特殊疾病人群如闭症、神经发育异常、精神分裂症患者中检出率较高,检出率约为1/1253[3]。
出处
《癫痫与神经电生理学杂志》
2020年第2期126-128,共3页
Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)
基金
深圳市医疗卫生三名工程(NO:SZSM201812005)。
