血友病基因诊断的现状思考

Consideration on the current situation of genetic diagnosis of hemophilia

血友病是常见的遗传性出血性疾病,分为A(HA)和B(HB)两型,其发病原因是凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因(F8)或Ⅸ(FⅨ)基因(F9)缺陷导致蛋白的合成缺陷或质的异常,或两者兼有。根据国际血友病联盟(WFH)的统计,男性HA发生率为1/5000,HB约为HA的1/5,且疾病的发生与地域、种族无关[1]。