《皮肤科学通报》“罕见遗传皮肤病”专刊导读

近年我国加强对罕见病的认识和关注。2018年5月,由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合发布《第一批罕见病》目录,收录了121种罕见病,涉及多个系统疾病。据不完全统计,目前至少有7000多种罕见病,由于我国人口基数较大,罕见病患者总量并不少。但大多数临床医师对罕见病认识不足,导致目前罕见病易误诊、且确诊时间较长。皮肤科中罕见疾病种类较多,且多数涉及基因遗传,导致多系统受累,应该受到医生和社会的关注。