进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治进展

Progress in the diagnosis and treatment of progressive familial intrahepatic cholestasis

进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,1969年由国外学者首次提出[1],常于新生儿期或1岁以内起病,由于不同类型基因突变导致胆汁酸转运缺陷,进而引起胆汁淤积和肝细胞损伤。主要表现为严重肝内胆汁淤积,可反复发生或者持续进展,最终进展为肝衰竭[2]。该病发病率为1∶100000至1∶50000,男女发病率差异无统计学意义[3]。最新研究表明,目前已发现6种不同类型的基因缺陷导致PFIC,包括FIC1、ATP8B1、ABCB11、TJP2、NR1H4和MYO5B[4-6]。本文总结了PFIC不同疾病谱的临床特点和发病机制,并简要概述了相关治疗方案。