基因测序技术的选用与检测报告解读

Selection of gene sequencing technology and interpretation of mutation testing results

近年来,基因测序技术已广泛应用于遗传性和病因不明疾病的诊断、无创产检、临床微生物的检测、个体化用药、肿瘤诊治等方面[1,2]。基因测序多由第三方检测公司完成,这使得临床医师如何选择恰当的基因检测方法,并正确解读检测报告,显得越发重要[3,4]。既往该类工作多由具备遗传学资质的医师完成,然而其数量在世界范围内均明显缺乏[5,6]。