双眼先天性黄斑缺损病1例

先天性黄斑缺损是一种黄斑发育异常的眼底疾病,大多数在胎儿期或婴儿早期由多种因素引起,主要损害患者的中心视力,单双眼均可发病。临床不常见此类患者,近期我们在接诊时偶遇1例,现作一报告。患者女性,22岁。因双眼自幼视力差就诊于我院门诊。否认早产、外伤、眼病病史及家族史,但患者父母为姨表近亲结婚,兄妹5人,除一姐姐患有糙皮病之外,余均无明显异常。眼科检查:视力右眼0.02,矫正-11.75 DS/-0.5 DC×100°=0.1,左眼0.04,矫正-10.00 DS/-2.75 DC×80°=0.1,眼压:右眼14.3 mmHg,左眼15.7 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),双眼眼睑皮肤粗糙,角膜明,前房可,瞳孔圆,晶状体透明,右眼视乳头界清色淡,左眼视盘萎缩扩大,双眼黄斑区各可见一类圆形3 PD×3 PD大小视网膜脉络膜缺损,边界清楚(图1,2),缺损区可见部分脉络膜大血管,以及散在的色素沉着,下方视网膜可见条带状变性灶。